急性間欠性ポルフィリン症（AIP）は、ヘム基合成に影響を及ぼす遺伝性疾患で、ポルフィリンの蓄積による褐色の歯と褐色の尿が特徴である。この疾患は、ヒドロキシメチルビラン合成酵素（HMBS）遺伝子の変異によって引き起こされ、その結果、ヘム基合成経路における酵素活性が低下する。
間欠性水ポルフィリン症には、紅斑（褐色の歯）、褐色の尿、紫外線下で蛍光を発する骨などの臨床症状があります。罹患猫ではヘモグロビンおよび鉄濃度が低下し、ヘマトクリット値および平均赤血球容積が減少します。ヘム基合成を担うヒドロキシメチルビラン合成酵素（HMB）の活性は半減し、アミノレブリン酸（ALA）、ポルフォビリノーゲン（PBG）、ウロポルフィリン、コプロポルフィリンの尿中濃度が上昇します。
疾病管理は、誘因を減らし、急性症状をコントロールすることに重点を置く。ストレスや、特定の薬物、食物、環境の変化など、HMB合成酵素の活性を誘導する可能性のある物質を避けることが重要である。急性期には、ポルフィリン合成を抑制するためにヘミンの投与が必要な場合があるが、副作用の可能性があるため、その使用には注意深くモニターする必要がある。
この病気は常染色体優性遺伝をします。常染色体優性遺伝とは、猫がこの病気を発症するリスクは、突然変異または病原性変異体のコピーを1つ受け継ぐだけでよいということです。変異のコピーを1つ持つ親から生まれた子猫は、50％の確率で変異のコピーを1つ受け継ぎ、病気を発症するリスクがあります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。
急性間欠性ポルフィリン症（AIP）は、ヘム基生合成経路において重要な役割を果たす酵素ヒドロキシメチルビラン合成酵素（HMB合成酵素）の活性低下を特徴とする遺伝性代謝疾患である。本疾患は急性肝ポルフィリン症に属し、ポルフィリンの蓄積を特徴とする。生化学的および遺伝学的研究により、罹患猫ではHMB合成酵素活性が半減していることが明らかになり、各ポルフィリン系統のHMB合成酵素遺伝子に変異が同定された。今回は、HMBS遺伝子のエクソン14における3塩基対の欠失からなるc.842_844delGAG変異体（グリシン残基の欠損（p.(G281del)）を解析した。原核生物での発現研究において、この変異はc.445C>T変異(p.R149W)とともに、野生型HMBSの1%以下の活性しか持たない変異型酵素タンパク質をもたらした。
