急性間欠性ポルフィリン症（AIP）は、ヘム基合成に影響を及ぼす遺伝性疾患で、ポルフィリンの蓄積による褐色の歯と褐色の尿が特徴である。この疾患は、ヒドロキシメチルビラン合成酵素（HMBS）遺伝子の変異によって引き起こされ、その結果、ヘム基合成経路における酵素活性が低下する。
間欠性水ポルフィリン症には、紅斑（褐色の歯）、褐色の尿、紫外線下で蛍光を発する骨などの臨床症状があります。罹患猫ではヘモグロビンおよび鉄濃度が低下し、ヘマトクリット値および平均赤血球容積が減少します。ヘム基合成を担うヒドロキシメチルビラン合成酵素の活性は半減し、アミノレブリン酸（ALA）、ポルフォビリノーゲン（PBG）、ウロポルフィリン、コプロポルフィリンの尿中濃度が上昇します。
疾病管理は、誘因を減らし、急性症状をコントロールすることに重点を置く。ストレスや、特定の薬物、食物、環境の変化など、HMB合成酵素の活性を誘導する可能性のある物質を避けることが重要である。急性期には、ポルフィリン合成を抑制するためにヘミンの投与が必要な場合があるが、副作用の可能性があるため、その使用には注意深くモニターする必要がある。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
急性間欠性ポルフィリン症（AIP）は、ヘム基生合成経路において重要な役割を果たす酵素ヒドロキシメチルビラン合成酵素（HMB合成酵素）の活性低下を特徴とする遺伝性代謝疾患である。本疾患は急性肝ポルフィリン症に属し、ポルフィリンの蓄積を特徴とする。生化学的および遺伝学的研究により、罹患猫ではHMB合成酵素活性が半減していることが明らかになり、各ポルフィリン系統のHMB合成酵素遺伝子に変異が同定された。ここでわれわれは、c.250G>A変異体（エクソン6のGからAへの遷移で、アラニンがスレオニンに置換される）について研究した。この変異体を発現させると、野生型の約35％の活性を持つ安定なタンパク質が得られた。重要なことは、この遺伝子で報告されている他の変異体とは異なり、c.250G>A変異は常染色体劣性遺伝するということである。
