この病気は生まれつき腎不全があり、腎臓に嚢胞があることが特徴で、年齢とともに嚢胞の数と大きさが増加し、通常7歳頃に臨床症状が現れる。症状としては、無気力、食欲不振、体重減少、嗜眠、水分摂取量と排尿量の増加、胃腸障害などがある。この病気は肝嚢胞などの肝症状を呈することもあるが、これはあまり一般的ではない。
この病気は常染色体優性遺伝をします。常染色体優性遺伝とは、猫が本疾患を発症するリスクは、突然変異または病原性変異体のコピーを1つ受け継ぐだけでよいことを意味する。変異のコピーを1つ持つ親から生まれた子猫は、50％の確率で変異のコピーを1つ受け継ぎ、病気を発症するリスクがあります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。
多発性嚢胞腎は、腎臓に嚢胞が進行性にできる遺伝性の疾患で、腎臓の組織を悪化させ、不可逆的な腎機能の低下につながります。猫ではこの病気は一般的で、主にペルシャやその亜種が罹患しますが、ラグドールやスコティッシュフォールドなど他の犬種でも見られることがあります。PKD1という遺伝子はポリシスティン-1というタンパク質をコードしており、このタンパク質は腎尿細管上皮細胞の一次繊毛の構造と機能に必須である。この繊毛は、体液の流れや細胞の向きを感知し、極性、細胞分化、成長シグナルへの応答などのプロセスに影響を与える。繊毛の極性が失われると、水分の再吸収機能が損なわれ、実質嚢胞の発生が助長されると考えられているが、この疾患の病因はまだ完全には解明されていない。PKD1遺伝子で同定された原因変異型は、エクソン29に停止コドンを生成する転座を伴い、その結果、タンパク質のC末端の約25％が欠損する。
