第XII因子欠乏症（バリアント2）

第XII因子欠乏症は、血液凝固カスケードに関与するこのタンパク質の濃度低下または活性不足を特徴とする遺伝性疾患である。第XII因子は凝固に関与しているが、その欠乏は出血の問題とは関連していない。

症状

他の凝固因子の欠乏とは異なり、第XII因子の欠乏は出血リスクの増加とは関連していない。この欠乏症の猫では、活性化部分トロンボプラスチン時間（aPTT）値の増加が観察されるが、一般的には無症状のままである。

疾病管理

一般に、猫の第XII因子欠乏症は特別な治療を必要としない。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。

テクニカルレポート

猫の第XII因子欠乏症は、血液凝固に重要なF12遺伝子の突然変異によるものです。第XII因子はヘーゲマン因子としても知られ、内在性凝固経路を開始する。第XII因子は活性化されると第XI因子とプレカリクレインを活性化し、凝固カスケードを増幅する。猫における第XII因子の産生や機能に影響を及ぼす可能性のあるF12遺伝子の変異が2つ同定されている。ここでは、GからCへの置換（c.1631G>C）からなるエクソン13の変異体、アミノ酸変化をもたらすナンセンス変異（p.G544A）を解析した。c.1631G>C変異体はネコにおいてFXIIタンパク質の分泌を低下させることが示されており、ホモ接合体のネコでは正常な酵素活性は10％以下である。

最も影響を受けた品種

アメリカン・ショートヘア
バリニーズ
ベンガル
ボンベイ
ブリティッシュ・ショートヘア
サイムリック
デボンレックス
ドメスティック・ショートヘア
ドンスコイ
エルフ
エキゾチック・ショートヘア
ハイランダー
ヒマラヤン
ライコイ
メインクーン
マンクス
メヌエット
マンチカン
ネヴァ・マスカレード
ノルウェージャン・フォレスト・キャット
オリエンタル・ロングヘア
オリエンタル・ショートヘア
ペルシャ
ピーターボールド
ラグドール
ロシアンブルー
サバンナ
スコティッシュ・フォールド
ストレート・スコティッシュ
セルカーク・レックス
シャム
シベリアン
スフィンクス
テネシーレックス
ターキッシュアンゴラ
ターキッシュ・バン