第XI因子欠乏症 (だいXIいんしけつぼうしょう)

凝固第XI因子欠損症は、F11遺伝子の機能を変化させる遺伝子変異によって引き起こされる出血性疾患である。このタンパク質は血液凝固カスケードにおいて必須であり、血管傷害に反応して血栓形成に関与する。

症状

第XI因子欠損症は異常な凝固過程をもたらし、貧血、歯肉出血、明らかな外傷を伴わない血腫形成、手術中の過度の出血を引き起こす。臨床徴候は生後数ヵ月から8歳まで現れることがある。

疾病管理

出血の臨床症状を示す猫の第XI因子欠乏症の治療には、新鮮全血または新鮮凍結血漿の輸血が含まれる。外科手術の場合、術前の輸血と慎重な手術手技、術後の綿密なモニタリングが推奨される。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。

テクニカルレポート

凝固第XI因子欠損症は出血性疾患である。F11遺伝子は血液凝固カスケードにおける必須蛋白である第XI因子をコードしている。第XI因子は内在性凝固カスケードの活性化に関与しており、これは血管傷害に反応して血栓を形成するのに必須である。第XI因子の機能を変化させる遺伝子変異は、血液凝固過程に悪影響を及ぼす可能性がある。これはメインクーン種で報告されているc.1546G>Aの変異体であり、軽度から中等度の出血傾向と関連している。この変異は他の猫種では報告されておらず、他の猫種の遺伝学的研究は限られている。

最も影響を受けた品種

メイン・クーン

参考文献

Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, et al. メインクーン猫における第XI因子欠損と出血傾向の亢進を引き起こす一般的なミスセンス変異体。遺伝子（バーゼル）。2022 Apr 28