低カリウム血症性周期性麻痺は、主に若い猫が罹患する遺伝病で、周期的に筋力低下のエピソードを引き起こします。根本的な原因はWNK4遺伝子の変異であり、WNK4遺伝子は体内の電解質、特に筋肉の適切な機能に不可欠なカリウムの調節に関与している。
この疾患の症状は通常、生後1年目の約4～6ヵ月に現れる。最も特徴的な臨床徴候は筋力低下で、周期的に起こることもあれば、常に起こることもある。筋力低下時には触診で筋肉痛を感じ、歩行が短くなり、筋肉の震えが起こることもある。筋力低下は頸部で最も顕著であり、頭頸部を下方に傾けた猫背姿勢（腹臥位）をとり、頭部が揺れる。
低カリウム血症性周期性麻痺の管理は、低カリウム血症を改善し、筋力低下のエピソードを予防するためのカリウム補給に重点を置く。さらに、症状を誘発する可能性のある食物を避けるために、猫の食事を調整することが望ましい。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
猫の低カリウム血症性周期性麻痺は、ビルマ低カリウム血症多発症とも呼ばれ、主に若い猫が罹患する遺伝病で、エピソード性または持続性の筋力低下を引き起こします。この病態は、体内のナトリウム、カリウム、塩化物などの電解質のバランスを調節するのに重要な役割を果たしているWNK4遺伝子の変異によるものです。WNK4は主に腎臓に発現するセリン・スレオニンキナーゼで、遠位尿細管でのナトリウム再吸収とカリウム排泄を調節している。原因変異体はナンセンス変異であり、コード配列に早発停止コドンを生じ、その結果、必須C末端領域と高度に保存されたAkt1/SGKリン酸化部位を欠く切断型タンパク質となる。このため、WNK4が正常に機能しなくなり、カリウムホメオスタシスの機能障害を引き起こし、本疾患の特徴的な臨床症状が出現する。
