前鼻部形成異常 (ぜんびぶけいせいいじょう)

前頭鼻形成不全は、顔面の発達に影響を及ぼす一連の疾患から成り、重篤な頭蓋顔面奇形をもたらす。ALX1遺伝子の変異がホモ接合状態で存在する場合、この疾患は生命維持が不可能となる。

症状

前頭鼻腔形成不全は、鼻のある部分が欠如し、犬歯やひげなどの他の顔面領域が重複していることが特徴である。その結果、顔面の正中線に奇形が生じ、時には頭蓋骨の前面に膨らみが生じる（脳梁性髄膜脳瘤）。さらに、二次的な眼障害を引き起こすこともある。罹患猫はしばしば生きて生まれてくるが、生命維持が不可能なため安楽死が必要となる。ヘテロ接合体の猫は頭が丸いため、「コンテンポラリー・バーミーズ」という品種の特徴的な表現型になっています。

疾病管理

この奇形を矯正する特別な治療法はない。ほとんどの罹患猫はこの状態で生まれ、通常は安楽死が必要である。

遺伝的基盤

この病気は常染色体優性遺伝をします。常染色体優性遺伝とは、猫が本疾患を発症するリスクは、突然変異または病原性変異体のコピーを1つ受け継ぐだけでよいことを意味する。変異のコピーを1つ持つ親から生まれた子猫は、50％の確率で変異のコピーを1つ受け継ぎ、病気を発症するリスクがあります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

前頭鼻形成不全は、顔面の発育に影響を及ぼす不均質な疾患群である。この疾患は散発性と遺伝性があり、特定の遺伝子異常と関連している。ビルマ猫の前頭鼻腔形成不全はヒトの疾患と類似しており、生物学的モデルとなっている。ビルマ種では、顔面組織の発達に重要な役割を果たすALX1遺伝子に、この形成不全の原因となる遺伝子変異が同定された。この遺伝子変異はALX1遺伝子のc.497_508del欠失からなり、遺伝子の正常な機能に影響を及ぼす。この遺伝子変異は、ホモ接合体では重篤な頭蓋顔面奇形を引き起こし、ヘテロ接合体では「コンテンポラリー・ビルマ」として知られる特徴的な短頭型の表現型が発現する。

最も影響を受けた品種

ビルマ語

参考文献

Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats.デビバイオ.