結果
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前脳交連形成異常、脳室拡大、中隔嚢胞 (ぜんのうこうれんけいせいいじょう、のうしつかくだい、ちゅうかくのうほう)

前脳交連形成異常、脳室拡大、中隔嚢胞 (ぜんのうこうれんけいせいいじょう、のうしつかくだい、ちゅうかくのうほう)

猫の前脳交連奇形は、脳室肥大と半球間嚢胞を伴い、運動失調と神経学的問題を伴う先天性脳奇形である。この疾患は、神経系および骨・軟骨の形成に関与するGDF7遺伝子の欠失と関連している。

症状

前脳の交連奇形、脳室肥大、大脳半球間嚢胞の臨床症状には、歩行時の軽度の全身運動失調、軽度から重度の姿勢反応障害がある。さらに、神経症状を呈する猫には正中線と辺縁構造の異常がみられる。脳奇形の重症度は様々で、ほとんどの猫に水頭症（脳脊髄液の過剰な貯留）が認められる。罹患猫の表現型は、短く丸みを帯びた耳とドーム型の頭部が特徴である。

疾病管理

疾患管理には、生活の質を改善するための支持療法や、協調性のない動きを改善するための理学療法が含まれる。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。

テクニカルレポート

脳室肥大（脳室が異常に大きい）と大脳半球間嚢胞を伴う前脳交連奇形は先天性疾患で、ヒトでは軽度の後頭葉症に匹敵する。この疾患で影響を受ける遺伝子はGDF7であり、トランスフォーミング成長因子β（TGF-β）スーパーファミリーに属する骨形成蛋白12（BMP12）としても知られている。GDF7は、脊髄における神経細胞の個体識別に重要であるだけでなく、骨や軟骨の形成にも関与している。今回報告された遺伝子変異は、GDF7のコード領域における7塩基対の欠失（c.221_227delGCCGCGC）であり、その結果、タンパク質が切断される。この欠失は機能不全タンパク質の産生に関与しており、これらの猫で観察される脳の奇形と関連している。

最も影響を受けた品種

トイガー

参考文献

Keating MK, Sturges BK, Sisó S, et al. 前脳交連奇形、脳室肥大、半球間嚢胞を伴うトイガーキャットにおける遺伝性神経学的症候群の特徴。J Vet Intern Med.