先天性筋緊張症は、筋収縮後の適切な筋弛緩を妨げる遺伝性疾患である。この疾患は、筋肉の正常な興奮に不可欠なクロライドチャネルをコードするCLCN1遺伝子の変異に起因する。罹患した猫は筋肉が硬直し、動くことが困難になります。
罹患猫はしばしば顕著な筋肥大を示し、背中や四肢などを叩くとくぼみが目立つことがある。歩行は硬く短足で、四肢の内転制限を伴います。さらに、特に驚愕などの刺激に反応して、筋肉の硬直や突然の転倒を経験することがある。その他の徴候としては、顎の開口障害、口臭、歯肉の腫脹、不随意な顔面運動、嚥下障害、舌の過度の突出などがある。
この疾患の管理は、生活の質を改善し、関連する症状を最小限に抑えることに重点を置く。筋硬直のエピソードや転倒の原因となるストレスの誘因を避けることが推奨される。筋痙攣の頻度や強度を減らすために、筋弛緩薬などの薬剤を投与することもある。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
先天性筋緊張症は、筋肉が収縮した後に正常に弛緩することができず、筋肉が硬くなることを特徴とする疾患である。猫では、この疾患はクロライドチャネルClC-1をコードするCLCN1遺伝子の変異と関連している。このチャネルは細胞膜を横切る塩化物イオンの通過を可能にし、筋細胞の静止電位の維持と筋の興奮性の制御に不可欠である。最近の研究で、CLCN1遺伝子のイントロンスプライス部位に変異が同定された。この変異により、CLCN1タンパク質の2つのエキソンが失われ、116個のアミノ酸が欠失し、イオンチャネル機能が損なわれている。
