先天性甲状腺機能低下症（TPO遺伝子、各種犬種）

Congenital hypothyroidism is a condition that occurs after birth, characterized by dwarfism and problems in mental development due to a deficiency in the production of thyroid hormones. The affected gene, TPO, encodes an enzyme crucial for the synthesis of these thyroid hormones.

症状

生まれたばかりの猫の体重は通常正常だが、成長遅滞の最初の徴候は通常、生後3週目から8週目の間に現れ、最終的には不釣り合いな小人症に至る。甲状腺ホルモンは神経系の発達に重要であるため、罹患した猫は精神状態も損なわれる。その他の症状としては、歯の萌出の遅れ、甲状腺腫の発症の可能性、大きな頭蓋骨、短くなった耳、四角い体幹、短い手足と首といった特徴的な身体的特徴があります。さらに、便秘、肥満、食欲不振、低体温、嗜眠、幼若な被毛が続くこともある。

疾病管理

先天性甲状腺機能低下症の管理は、甲状腺ホルモンレベルを正常化するためのホルモン補充療法が中心である。レボチロキシンナトリウムが標準的な治療法で、甲状腺機能不全を補うために生涯投与される。甲状腺腫がある場合は、外科的介入の必要性を評価する必要があるかもしれない。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。

テクニカルレポート

先天性甲状腺機能低下症は甲状腺ホルモン分泌異常症としても知られ、猫を含むいくつかの動物種に見られる内分泌疾患である。この疾患は、代謝、成長、発育の調節に重要な甲状腺ホルモンの産生に影響を及ぼす。ブリティッシュショートヘア、ドメスティックショートヘア、ドメスティックミディアムヘア、ドメスティックロングヘア、ロシアンブルーを含むいくつかの猫種で、TPO遺伝子の先天性甲状腺機能低下症に関連する遺伝子変異が同定されている。この遺伝子は甲状腺ホルモンの合成に必要な甲状腺ペルオキシダーゼ酵素をコードしている。特異的な変異はc.430G>A（p.Gly144Arg）のミスセンス変異で、TPOタンパク質の重要な機能領域に影響を及ぼし、ヨウ素の正しい組織化を阻害する。この変異は複数の犬種で見つかっており、未診断の新生児死亡率が高いことから、猫におけるこの疾患の発生率は過小評価されている可能性が示唆される。

最も影響を受けた品種

ドメスティック・ショートヘア
ドメスティック・ロングヘア
ブリティッシュショートヘア
ロシアンブルー