低毛症は、毛の成長に必要なタンパク質の産生や構造を変化させる遺伝子変異により、生まれつき被毛の発育に影響を及ぼす遺伝性の疾患である。ビルマ種では、上皮細胞の発達と免疫に関与するFOXN1遺伝子に特異的な遺伝子変異が確認されている。
低毛症は無毛の猫が生まれ、時間の経過とともにまばらで短く、もろい被毛になるのが特徴である。加えて、皮膚はしわくちゃで脂っぽい。これらの猫は短命であることが多く、重度の皮膚疾患、消化器疾患、呼吸器疾患により生後8ヶ月までに死亡するか、安楽死させられることが多い。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
短命の先天性低毛症は、無毛の猫が生まれることを特徴とする遺伝性疾患で、スフィンクス、ドンスコイ、ピーターバルドなどいくつかの猫種に影響を及ぼしている。この疾患は特定の遺伝子変異と関連しており、スフィンクスの場合はKRT71遺伝子が原因である。一方、ビルマ種では、低毛症はFOXN1遺伝子の突然変異と関連している。この遺伝子は皮膚や胸腺の上皮細胞の発達に不可欠な転写因子のFOXファミリーに属するタンパク質をコードしている。罹患したビルマ猫に見られる特異的な遺伝子変異は、FOXN1のc.1030_1033del欠失であり、細胞の発生と免疫のための重要な遺伝子の制御を含む、正常な機能を果たすことができない切断されたタンパク質をもたらす致死的変異と考えられている。
