先天性副腎過形成は、副腎と性的発達に影響を及ぼす疾患である。CYP11B1の遺伝子変異により発症し、コルチゾールなどのステロイドホルモンの産生を阻害する。その結果、ホルモンバランスが崩れ、攻撃的な行動、非典型的な第二次性徴、代謝障害などが現れる。
先天性副腎過形成症に罹患した猫は、去勢した後でも、完全に形成された棒状の陰茎と結合した女性化乳房（乳腺組織の肥大）などの異常な二次性徴を示すことがある。その他の症状としては、雄性攻撃性、原因不明の高血圧、過剰な塩分・水分貯留、尿量の増加、過剰な口渇などの行動障害があります。さらに、これらの猫は小さな体格、肥厚した皮膚、脂ぎった被毛を示すことがある。
この疾患の管理は、症状のコントロールとホルモンバランスの維持のために、内科的治療と定期的なモニタリングを組み合わせて行う。罹患猫は通常、ホルモン不足を補うために慢性的なコルチコステロイド療法を必要とする。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
先天性副腎過形成は、コルチゾールの生合成に不可欠な11β-水酸化酵素の欠損によって引き起こされる内分泌疾患である。CYP11B1遺伝子にコードされるこの酵素は、11-デオキシコルチゾールをコルチゾールに、デオキシコルチコステロンをコルチコステロンに変換し、ホルモンバランスの維持とストレス反応に重要な役割を果たす。11β-水酸化酵素が欠損すると、コルチゾールの産生が減少し、代償的に副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）が増加し、アンドロゲンおよびミネラルコルチコイドが過剰に産生される。ある症例報告では、家猫がCYP11B1遺伝子に特異的な変異を示し、エクソン7においてアルギニンがグルタミンに置換され、酵素欠損とそれに伴う臨床症状を引き起こした。
