ムコ多糖症VII型（MPS VII）は、β-グルクロニダーゼ（GUSB）という酵素の欠損によって引き起こされるライソゾーム貯蔵病である。この酵素は細胞のリソソームでグリコサミノグリカンを分解するのに必須である。GAGの蓄積は骨奇形、角膜混濁、神経筋機能障害を引き起こす。
猫のムコ多糖症VII型は、生後数ヵ月で後肢の脱力、麻痺、歩行困難、成長不良を示す。罹患猫は顔面が広く、眼球混濁、腹部肥大、骨格奇形を呈することがある。病気が進行すると、四肢麻痺、発作、重度の関節障害を起こすことがある。病状は急速に進行し、数ヶ月で死に至ることもある。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
ムコ多糖症VII型は、β-グルクロニダーゼの欠損によるグリコサミノグリカン（GAG）の蓄積を特徴とするライソゾーム貯蔵病である。MPS VIIで影響を受ける遺伝子はGUSBで、この酵素はリソソームにおけるグルクロン酸含有GAGの分解に必須である。β-グルクロニダーゼは細胞成分のリサイクルに不可欠であり、その欠乏は細胞内に未分解のGAGの蓄積を引き起こし、正常な機能に影響を及ぼし、本疾患の臨床症状を引き起こす。GUSB遺伝子の遺伝子変異がMPS VIIの原因であることが同定されている。この症例では、GUSB遺伝子のエクソン9において、隣接するコドンに影響を及ぼす2つの一塩基転移（c.[1423T>G;1426C>T]）を伴う遺伝子変異が解析されている。これらの変異は高度に保存されたドメインで起こり、β-グルクロニダーゼの構造と機能を著しく変化させる。
