ムコリピドーシスIIは、GNPTAB遺伝子によってコードされるN-アセチルグルコサミン-1-リン転移酵素の欠損によって引き起こされるライソゾーム貯蔵病である。この欠損はリソソーム酵素の適切な標識と輸送を妨げる。症状としては、成長遅延、顔面異形、運動失調などの神経障害がある。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
ムコリピドーシスIIは、GNPTAB遺伝子にコードされるN-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランスフェラーゼの欠損を特徴とする遺伝性ライソゾーム貯蔵病である。この酵素は、リソソームへの輸送のためにゴルジ体で合成されたヒドロラーゼのマンノース残基にリン酸基を組み込む。この修飾がないと、ヒドロラーゼはリソソームを適切に標的として特定の化合物を分解することができず、その結果、未分解のオリゴ糖、脂質、グリコサミノグリカンが細胞内に蓄積する。原因変異体はドメスティック・ショートヘア・キャットで同定され、GNPTAB遺伝子のエクソン13における塩基対置換（c.2644C>T）から成る。 この変異は早発停止コドンを導入し、その結果、切断された機能しないタンパク質を産生する。
