赤血球ピルビン酸キナーゼ欠損症（PKD）は、赤血球におけるATPの形でのエネルギー産生を阻害する遺伝的疾患であり、赤血球の寿命短縮と溶血性貧血を引き起こす。この疾患はPKLR遺伝子の特異的変異によって引き起こされ、アビシニアン、ソマリなどいくつかの犬種で検出され、その有病率はかなり幅があり、ベンガル種では12.97%に達します。
この病気の一般的な臨床症状には、嗜眠、体重減少、青白い粘膜、食欲不振、黄疸などがある。また、血液検査では軽度から中等度の網状赤血球増加症を伴う貧血や高ビリルビン血症がしばしば認められる。症状の重症度や発症年齢は1ヵ月から5歳までと幅が広い。顕著な臨床症状を示さない猫もいれば、ストレス状況に関連した症状のエピソードを呈する猫もいる。
この病気の管理は、決定的な治療法がないため、臨床症状の治療と罹患猫のQOLの改善に重点を置く。戦略としては、重度の貧血の場合には輸血を行い、ストレスの多い状況を避け、二次感染をコントロールすることが挙げられます。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
赤血球ピルビン酸キナーゼ欠損症（PKD）は、赤血球のATP産生に影響を及ぼす遺伝病であり、成熟赤血球のようなミトコンドリアを持たない組織では、ピルビン酸キナーゼがこの機能に極めて重要である。解糖に不可欠なこの酵素が欠損すると、赤血球寿命の短縮や溶血性貧血を引き起こす。猫では、PKDは肝臓と赤血球のピルビン酸キナーゼをコードするPKLR遺伝子の変異に起因する。猫では、PKDの原因変異はPKLR遺伝子のイントロン5におけるグアニンからアデニンへの転移であり、13塩基の欠失を引き起こし、その結果、酵素は切断され、機能しなくなる。この欠失はアビシニアンやソマリなどの犬種にみられ、酵素の安定性と活性を著しく低下させる。
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