ビタミンD依存性くる病タイプIA (ビタミンDいそんせいくるびょうタイプIA)
ビタミンD欠乏性くる病IA型（RDVD-1A）は、CYP27B1遺伝子の変異による1-水酸化酵素の遺伝的欠損に起因する。この酵素は、主に腎臓でカルシジオールを活性型ビタミンDであるカルシトリオールに変換するのに重要である。この酵素欠損の結果、低カルシウム値、骨減少症、特徴的な骨変形が観察される。
症状
罹患猫はしばしば、嗜眠、排便困難、骨盤肢の歩行異常、疼痛に対する明らかな全身の圧痛を呈する。顕著な骨減少、寛骨臼の正中線方向への変位を伴う骨盤の非対称性も観察される。臨床検査値ではアルカリホスファターゼおよびクレアチニンキナーゼ値が上昇し、カルシジオール値は正常であるが、これらの猫ではカルシジオールを腸管でのカルシウム吸収に不可欠な活性型カルシトリオールに効果的に変換することができない。
疾病管理
この疾患の管理は、代謝の不均衡を是正し、骨の健康を改善することに重点が置かれる。主な治療は、活性型ビタミンDである1,25-ジヒドロキシビタミンD3（カルシトリオール）の補充である。
遺伝的基盤
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
テクニカルレポート
猫のビタミンD欠乏性くる病IA型（RDVD-1A）は、骨のミネラル化が不十分で、骨軟化症とくる病を引き起こす代謝疾患である。この疾患は、1-α-水酸化酵素をコードするCYP27B1遺伝子の変異によって引き起こされる。この酵素は、腎尿細管で25-ヒドロキシビタミンD3（カルシジオール）を活性型ビタミンDである1,25-ジヒドロキシビタミンD3（カルシトリオール）に変換するのに重要である。カルシトリオールはカルシウムとリンの代謝調節に必須であり、腸での吸収と骨への沈着を促進する。RDVD-1Aの猫では、CYP27B1遺伝子にc.637G>Tやc.731delのような特異的変異が同定されており、その結果、切断された非機能性タンパク質が産生され、酵素活性とカルシジオールからカルシトリオールへの変換に重大な影響を及ぼす。今回は、シャムネコで報告されているc.637G>T変異体を解析した。遺伝子の非コード領域の変異も観察されているが、遺伝子発現への影響はまだ完全には解明されていない。腎臓における水酸化の最終段階の変化は、血中のカルシトリオール濃度が低くなり、本疾患の臨床症状が発現する原因となる。 
