ニーマン・ピック病C2型（NPC2）は常染色体劣性遺伝性疾患であり、これらの脂質の輸送および代謝の異常により、後期エンドソームおよびリソソームに未エステル化コレステロールおよびその他の脂質が異常に蓄積する。この蓄積が一連の進行性の神経症状を引き起こす。
本疾患に罹患した猫は生後3ヶ月から進行性の神経学的徴候が特徴的である。初期症状には、小脳の病変を示唆する意思振戦と三半規管運動失調がある。疾患の進行に伴い、これらの徴候は緩徐に進行し、ジストニアや歩行の悪化に至る。罹患猫は後肢の筋緊張亢進を起こすことがあり、進行すると起立能力を失い、両側性の威嚇反応の低下を示すことがある。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
ニーマン・ピック病C2型（NPC2）は、未エステル化コレステロールやその他の脂質の輸送と代謝の変化によって特徴づけられるリソソーム貯蔵障害である。この機能障害により、未エステル化コレステロールやガングリオシドが後期エンドソームやリソソームに蓄積し、細胞機能に悪影響を及ぼす。この病気の原因遺伝子はNPC2で、コレステロールの恒常性維持に重要なもう一つのタンパク質であるNPC1と共同でステロールの動員を促進するタンパク質をコードしている。ニーマン・ピック病C2では、NPC2遺伝子に2つの変異が同定されている。病気の原因となる変異のひとつは、メッセンジャーRNAのスプライシングに影響するイントロン変異で、その結果、NPC2タンパク質に35個のアミノ酸が追加挿入される。この変異により、コレステロール輸送機能を適切に果たせない異常なタンパク質が産生され、本疾患の病因となる。
