ニーマン・ピック病C1型（NPC1）は、常染色体劣性遺伝性疾患であり、これらの脂質の輸送および代謝の異常により、未エステル化コレステロールやその他の脂質が後期エンドソームやリソソームに異常に蓄積する。この蓄積は一連の進行性の神経症状を引き起こす。
この病気の症状は、生後8週目から12週目頃に現れ始める。初期の神経学的徴候には振戦が含まれ、これは急速に悪化し、協調性の欠如や重度の運動障害を引き起こす。さらに、出生時体重が低く、肝臓と脾臓が肥大し、生後8ヶ月から10ヶ月の間に早死にすることが多い。
現在のところ決定的な治療法はないため、この疾患の管理は症状の緩和とQOLの改善に重点が置かれる。採用されている戦略には、食事療法、薬物療法、支持療法がある。薬理学的な面では、スフィンゴミエリナーゼ阻害薬が研究されており、ヒト試験や動物モデルで疾患の進行を遅らせることが示されている。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
ニーマン・ピック病C1型（NPC1）はリソソーム貯蔵病態であり、未エステル化コレステロールとスフィンゴミエリンの輸送と代謝の障害を特徴とする。この機能障害により、未エステル化コレステロールとスフィンゴ糖脂質が後期エンドソームとリソソームに蓄積する。この疾患の原因遺伝子はNPC1で、リソソームやエンドソームにおけるエンドサイトーシス物質の輸送に不可欠な膜貫通タンパク質をコードしている。ニーマン・ピック病に関連するNPC1遺伝子には2つの遺伝子変異が同定されている。ここでは、ヒトを含む複数の生物種で高度に保存されているシステインアミノ酸の置換を引き起こす塩基置換（c.2864G>C）を解析した。このシステインはNPC1タンパク質の構造と機能に極めて重要であるため、その変異はこの輸送タンパク質の機能を低下させ、病気の発症に寄与する。
