ジヒドロピリミジナーゼ（DHP）はピリミジン分解経路の第二の酵素であり、その欠損はジヒドロピリミジナーゼ欠損症として知られる稀な代謝症候群を引き起こす。DPYS遺伝子はこの酵素をコードしており、この遺伝子に特異的な変異があると酵素活性が欠損し、高アンモニア血症、嘔吐、抑うつなどの症状が現れる。
猫のジヒドロピリミジナーゼ欠乏症の臨床症状には、高アンモニア血症があり、嗜眠、抑うつ、頻繁な嘔吐がみられる。これらの症状は高タンパク食により悪化することがある。血中アンモニア濃度の上昇に加えて、ジヒドロウラシルおよびジヒドロチミンの有意な上昇、ならびにウラシルおよびチミンの中程度の上昇が観察される。
本疾患の管理は、血液中のアンモニア蓄積を減らし、臨床症状を最小限に抑えるために、主に低タンパク食を基本とする。ピリミジンを多く含む食品を避けることも推奨される。場合によっては、高アンモニア血症の急性エピソードを管理するために薬剤を使用することもある。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
ジヒドロピリミジナーゼ（DHP）欠損症は、ピリミジン、ウラシルおよびチミン塩基の分解に影響を及ぼす代謝疾患である。この疾患は、ジヒドロピリミジナーゼという酵素をコードするDPYS遺伝子の変異に関連している。この酵素はジヒドロウラシルとジヒドロチミンからβ-ウレイドプロピオン酸とβ-ウレイドイソ酪酸への分解に関与する。ある症例報告では、DPYS遺伝子のエクソン8にホモ接合性のミスセンス変異（c.1303G>A）が非常に少ない頻度で認められ、その結果、動物の血液と尿中にジヒドロウラシルとジヒドロチミンが蓄積した。DPYS遺伝子のこの変異は、ヒトのDHP尿症で観察された変異と関連しており、この遺伝子変化が罹患ネコにおける欠乏症の根本的な原因であることを示唆している。
