IA型シスチン尿症は、腎臓や腸におけるシスチンなどのアミノ酸の輸送に不可欠なrBATタンパク質をコードするSLC3A1遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患である。この変異によりシスチンの再吸収に障害が生じ、尿路に結晶や尿石が形成される。
臨床症状は通常、生後2ヵ月以降に現れる。主な特徴は尿路にシスチン結晶と尿石が形成されることである。罹患猫は排尿困難、血尿、頻尿を経験し、重症の場合は下部尿路閉塞や腎不全に至ることもある。これらの泌尿器症状に加えて、シスチン尿症に伴う合併症であるアンモニアの体内蓄積により、嗜眠、過剰な唾液分泌、痙攣を示す猫もいます。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
猫のIA型シスチン尿症は、シスチンなどのアミノ酸の腎輸送に影響を及ぼす遺伝性代謝疾患である。この疾患では、アミノ酸輸送系に必須なrBATタンパク質をコードするSLC3A1遺伝子に変異が認められる。このタンパク質は近位腎尿細管や小腸の上皮細胞の頂膜に発現し、腎尿細管や腸の内腔から上皮細胞へのシスチンなどのアミノ酸の輸送を促進する。シスチン尿症猫で同定された特異的変異c.1342C>Tは、rBATのp.Arg448Trpの位置で、高度に保存されたアルギニン残基がトリプトファンに置換される。この変異はrBATの構造と機能に影響を及ぼし、罹患猫の下部尿路におけるシスチン尿石の形成を促進する。
