B型シスチン尿症は、腸および腎臓におけるアミノ酸輸送異常を引き起こし、尿石症およびシスチン結晶の形成をもたらす先天性代謝異常症である。この疾患は、アミノ酸トランスポーターのサブユニットをコードするSLC7A9遺伝子のさまざまな変異と関連している。
シスチン尿症の臨床症状は通常3～4歳頃に現れるが、早ければ生後2ヵ月で認められる場合もある。主な臨床的特徴の一つは尿中のシスチン結晶の存在であるが、オルニチン、リジン、アルギニンなどの他のアミノ酸の濃度上昇も観察される。さらに、罹患猫では血尿、乏尿、頻回に排尿を試みる緊張などの下部尿路疾患の徴候が認められる。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
シスチン尿症は、腎近位尿細管に影響を及ぼし、シスチン、オルニチン、リジン、アルギニンなどのアミノ酸の再吸収を障害する先天性代謝異常症である。この疾患により尿石が形成され、尿閉となる。この疾患は1991年に猫で初めて同定され、腎臓および腸における塩基性アミノ酸およびシスチンの再吸収に不可欠な細胞膜トランスポーターに不可欠なタンパク質をコードするSLC7A9遺伝子の変異と関連している。既知の変異体の一つであるc.706G>Aは、タンパク質の細胞質ドメインにおいて高度に保存されたアスパラギン酸がアスパラギンに置換され、シスチン尿症の発症に寄与する。メインクーンやスフィンクスなどの犬種におけるc.881T>Aやc.1175C>Tなどの他の変異もこの疾患に関与している。
