グリコーゲン蓄積症タイプIV

猫のIV型グリコーゲン貯蔵症は、GBE1遺伝子にコードされるグリコーゲン分岐酵素の欠損によって特徴づけられる。臨床的には、罹患した猫は、出生後生存していれば、心臓と神経筋の問題を呈する。

症状

罹患猫は通常、低血糖のため生後間もなく死亡する。生存している猫では、生後5ヶ月頃から臨床症状が急速に進行する。これらの症状には神経筋および心臓の問題が含まれ、四肢麻痺、重度の筋萎縮、心伝導障害、心筋細胞変性へと進行することがある。

疾病管理

現在のところ、猫のこの病気に対する特別な治療法はない。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。

テクニカルレポート

グリコーゲン貯蔵病IV型は、GBE1遺伝子によってコードされるグリコーゲン分岐酵素の欠損によって引き起こされ、グリコーゲンの合成と分解に影響を及ぼし、様々な組織に異常なアミロペクチン様ポリグルカンの蓄積をもたらす。記載されたGBE1遺伝子の変異は、エクソン12の欠失をもたらす欠失部位への挿入を伴う複雑なDNA再配列からなる。

最も影響を受けた品種

ノルウェーの森

参考文献

ノルウェージャンフォレストキャットのグリコーゲン貯蔵病IV型において、GBE1の複雑な再配列が、周産期の低血糖虚脱と若年期後期の神経筋変性の両方を引き起こす。 Mol Genet Metab.