GM2ガングリオシドーシスは、様々な組織においてGM2ガングリオシドの蓄積をもたらすリソソーム沈着症であり、協調性や運動能力に影響を及ぼす神経系の進行性の悪化をもたらす。原因となる遺伝子変異は、GM2ガングリオシドの分解に必要なGM2活性化蛋白をコードするGM2A遺伝子にある。
GM2ガングリオシドーシスは生後14ヵ月齢前後の猫にみられ、最初は運動失調と甲高い音に対する過度の驚愕反応を示す。病気の進行に伴い、歩行障害、運動失調、意思振戦が発現する。進行すると、猫は失明し、摂食障害を起こすこともある。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
GM2ガングリオシドーシス（テイ-サックス病AB型）は、細胞内でのGM2ガングリオシドの分解に必須な活性化因子タンパク質GM2Aの欠損によって引き起こされるライソゾーム貯蔵病である。GM2ガングリオシドの異化には、β-N-アセチルヘキソサミニダーゼのαおよびβサブユニットとGM2アクチベータータンパク質が関与する。GM2ガングリオシドがリソソームに蓄積し、中枢神経系が進行性かつ難治性に悪化する。この疾患は、影響を受ける遺伝子によって、B型（β-N-アセチルヘキソサミニダーゼαサブユニット欠損症）、0型（β-N-アセチルヘキソサミニダーゼβサブユニット欠損症）、AB型（GM2Aアクチベーター蛋白欠損症）といういくつかの病型がある。AB型はGM2A遺伝子の4塩基対の欠失（c.516_519del）によって特徴付けられ、活性化蛋白質の重要な疎水性結合能に影響を及ぼす。
