αマンノシドーシスは、MAN2B1遺伝子にコードされるαマンノシダーゼという酵素の欠損によって引き起こされる常染色体劣性ライソゾーム病である。この酵素はリソソーム内でマンノースに富むオリゴ糖を分解するのに重要である。欠乏すると、これらのオリゴ糖は体内の細胞、特に中枢神経系、骨、目や耳などの感覚器官に蓄積する。
α-マンノシドーシスは、複数の身体系に影響を及ぼす多くの重篤な臨床症状を示す。罹患猫は振戦、平衡感覚の喪失、眼振、難聴などの重篤な神経障害を示す。また、肝臓肥大（肝腫大）、水頭症、骨格奇形、成長遅延、歯茎の肥大、角膜や水晶体の混濁も見られる。治療なしでは、これらの猫の寿命は約6ヶ月に短縮される。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
αマンノシドーシスは、マンノースに富むオリゴ糖が蓄積するリソソーム病であり、リソソームでこれらの化合物を分解するのに不可欠なαマンノシダーゼという酵素の欠損が原因である。この酵素は、神経細胞や免疫細胞を含む様々な細胞における糖タンパク質の代謝に極めて重要である。原因変異であるMAN2B1遺伝子の4塩基対欠失（c.1749_1752del）はα-マンノシドーシスのペルシャ猫に特異的である。この変異は罹患したドメスティック・ロングヘアーの猫では発見されず、異なる猫系統間でこの疾患の遺伝的多様性を示しており、他の猫種では他の変異が原因である可能性を示唆している。
