腸性肢端皮膚炎は、SLC39A4遺伝子の変化に関連した遺伝病であり、小腸の亜鉛吸収能力に影響を及ぼし、亜鉛欠乏症を引き起こす。この疾患は、重度の落屑などの皮膚病変に加え、下痢や成長遅延によって臨床的に示される。
臨床症状は通常、生後6～8週目に現れ、重症度は様々である。重度の全身性落屑から脱毛症や湿潤性皮膚炎（皮膚の炎症と滲出を特徴とする）まで、様々な皮膚症状が観察される。さらに、特定の部位にびらんや潰瘍が生じることが多い。これらの病変は摩擦の多い部位でより顕著になる傾向がある。皮膚症状とともに、罹患動物は食欲不振、下痢、発熱、体重減少などの臨床症状を示すこともある。
この病気は常染色体劣性遺伝です。常染色体劣性遺伝とは、性別に関係なく、猫がこの病気を発症する危険性を持つためには、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければならないことを意味します。罹患猫の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない猫は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ猫同士の繁殖は、たとえ症状を示さなくても推奨されません。
腸性肢端皮膚炎は常染色体劣性遺伝性の疾患で、ヒトとウシで報告されており、血漿中の亜鉛欠乏と関連している。亜鉛イオンはいくつかの酵素反応において補酵素として必須であり、触媒機構とタンパク質の三次構造または四次構造の安定化の両方に関与している。小腸での亜鉛吸収を担う亜鉛トランスポーターをコードするSLC39A4遺伝子にミスセンス変異体（c.1057G>C）が同定された。この変異体は、高度に保存されたグリシン残基をアルギニン残基に置換し（p.G353R）、トランスポーターの機能喪失をもたらすと予測されている。SLC39A4の機能喪失は重篤な亜鉛欠乏症を引き起こし、放置すると致命的となる。
