ハーレクイン・カラーリング・パターン

ハーレクイン・コート（Harlequin coat）とは、白地に濃い隈取りがあるのが特徴の毛色模様の一種を指す。

定義

いわゆるハーレクイン形質とは、白地に濃い色の斑点が入る特徴的な被毛模様を指す。この変異はプロテアソームのサブユニットの一つをコードするPSMB7遺伝子（H遺伝子座とも呼ばれる）に存在する。

遺伝的基盤

ハーレクイン形質は優性遺伝であるため、c.146T>G変異体が1コピーでも存在すると、その形質を持つ確率が高くなる。それでも、形質が発現するためには、M遺伝子座（我々のテストでは解析していない）にあるマール形質をコードする変異体の少なくとも1コピーが必要である。c.146T>G変異体のコピーを2つ持つことは、胚発生の初期段階で死亡させるので危険である。このため、c.146T>G変異体の1コピーまたは2コピーを持つ2頭の犬の交配は推奨されない。

その他の関連情報

この形質はPMEL遺伝子（M遺伝子座）とPSMB7遺伝子（H遺伝子座）の相互作用の結果として生じる。M遺伝子座に1コピーの変異体が存在し、H遺伝子座に1コピーの変異体が存在すれば、「ハーレクイン」カラーリングパターンを発現するのに十分である。この遺伝子の相互作用に加えて、A遺伝子座も表現型の最終的な発現を妨害することができる。この種の特徴的な着色パターンはグレート・デーン種にのみ存在する。

参考文献

Clark LA, Tsai KL, Starr AN,et al. A missense mutation in the 20S proteasome β2 subunit of Great Danes having harlequin coat patterning. Genomics. 2011 Apr;97(4):244-8.