高尿酸血症（SLC2A9遺伝子）

高尿酸血症および高尿酸血症（HUU）は、尿路に尿酸塩結石または結晶が形成され、排尿痛や出血を引き起こすことを特徴とする疾患である。

症状

HUUは排尿回数の増加、排尿痛、血尿、腹痛、嘔吐、食欲低下などの症状で犬に現れます。オスは致命的な尿道閉塞を起こしやすい。犬のHUUの兆候に注意し、HUUが疑われる場合は直ちに獣医師の診察を受けることが肝要である。

疾病管理

犬のHUUの治療には、通常、尿中の尿酸値を下げるために、食事療法と薬物療法を組み合わせて行う。そのために、体内での尿酸産生を抑える低プリン体食が推奨される。重症の場合は、尿結石を取り除く手術が必要になることもあります。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

犬における高尿酸血症および高尿酸血症は、尿路における尿酸塩結晶または結石の形成を特徴とする。グルコーストランスポーターファミリーに分類されるSLC2A9遺伝子は、ヒトおよびおそらくイヌにおいても尿酸トランスポーターとして機能することが同定されている。タンパク質の第5膜貫通ドメインにおける特異的変異（c.563G>T）は、高度に保存された残基にアミノ酸置換（Cys188Phe）を引き起こす。この変化はタンパク質の機能を破壊し、尿酸塩輸送に影響を与える。この変異はすべてのダルメシアン犬にホモ接合で認められるが、他の犬種では対立遺伝子の頻度は低い。

最も影響を受けた品種

ボアボア
イングリッシュ・ブルドッグ
ダルメシアン
ジャーマン・シェパード
オーストラリアン・シェパード
スパニッシュ・スパニエル
ポメラニアン
ラッセル・テリア
ジャイアント・シュナウザー
アメリカン・スタッフォードシャー・テリア
ブラック・ロシアンテリア
ワイマラナー

参考文献

Bannasch D, Safra N, Young A,et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008 Nov;4(11):e1000246.