骨格形成不全2

骨格形成不全は骨や軟骨に影響を及ぼす病気で、ラブラドール・レトリーバーに典型的な骨格形成不全2型を含みます。

症状

この形成不全を持つ犬は体格が小さく、小人症であることがある。また、脚の長さに対して胴が長く、正常よりも短い。脚の骨は短く、太く、わずかに曲がっている。通常、前脚の方が後脚よりも影響が大きい。肩の高さは障害のない犬に比べて約6cm低くなります。

疾病管理

骨格形成異常の症状および治療は、その重症度とタイプによって異なる。軽度の骨格形成異常では、骨格形成異常2のようにほとんど治療が必要ないこともある。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

ラブラドール・レトリーバー犬の骨格形成不全2を引き起こす変異型はc.143G>Cである。これは骨格形成に関与するXI型コラーゲンの2本のα鎖のうちの1本をコードするCOL11A2遺伝子に存在する。この変異型は不完全浸透性で常染色体劣性遺伝のため、2コピーの変異型を持つ犬では顕著な小人症はほとんどみられず、表現型は軽度である。他の健康障害は一般的に認められない。

最も影響を受けた品種

ラブラドール・レトリーバー

参考文献

Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V,et al. A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism. PLoS One. 2013;8(3):e60149.