錐体・桿体形成異常3（PDE6A遺伝子）

錐体・杆体異形成3型（CRD3）は、網膜の視細胞の発生に関与するPDE6A遺伝子の変異によって引き起こされる眼疾患です。このタイプの網膜形成不全は、カーディガン・ウェルシュ・コーギー種の犬に多くみられます。

症状

CRD3を発症した子犬は通常、生後数週間から視力低下の徴候を示し、症状は急速に進行して約1歳で失明に至ります。

疾病管理

残念ながら、錐体形成不全と杆体形成不全を治す方法はありません。この病気の管理は、犬が視力低下に適応できるように手助けすることに重点を置きます。これには、聴覚的な合図に反応するように教えたり、安全な環境になるように環境を変えたりすることが含まれます。もし愛犬に何らかの症状が見られたら、獣医師の診断を受けてください。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

錐体と桿体は網膜にある細胞で、外部からの光を感知し、その情報を脳に伝え、そこで視覚として解釈される。錐体は明るい光の中で色覚と細部を司り、桿体は暗い光の中で視覚を司る。桿体・錐体形成不全では、両方の細胞が侵され、生後数ヶ月の間に急速に進行する視力低下をもたらす。CRD3は、光伝達カスケードに関与する視細胞の細胞膜に存在する3サブユニットの酵素であるホスホジエステラーゼのαサブユニットをコードするPDE6A遺伝子の変異によって引き起こされる。ここでは、Petersen-JonesらによってCRD3を有するカーディガン・ウェルシュ・コーギー犬で同定された、PDE6A遺伝子の塩基配列に一塩基の欠失を生じるc.1847del変異体について研究する。

最も影響を受けた品種

カーディガン・ウェルシュ・コーギー

参考文献

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR. cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh corgi dog. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1999 Jul;40(8):1637-44.

Petersen-Jones SM, Zhu FX. Development and use of a polymerase chain reaction-based diagnostic test for the causal mutation of progressive retinal atrophy in Cardigan Welsh Corgis. Am J Vet Res. 2000 Jul;61(7):844-6.