遺伝性足底肥厚性角化症（FAM83G遺伝子）

遺伝性足底肥厚性角化症は、角質層として知られる表皮の最外層が過剰に増殖し硬化することを特徴とする遺伝性疾患である。

症状

この病気は、厚くなったり、パッドの表面に亀裂やひび割れができたり、縁にタコができるなどの臨床症状で現れる。また、爪が硬くなったり、変形したり、伸びる速度が速くなったりすることもある。クロムフォアレンダーのような一部の犬種では、色が抜けて柔らかくなるなどの被毛の変化が観察される。症状は通常、生後4～5ヶ月頃に現れます。

疾病管理

遺伝性足底肥厚性角化症の治療は、外用入浴や軟膏など、余分な皮膚を軟らかくして除去することに重点を置く。起こりうる二次的な細菌感染をコントロールするために、抗生物質の使用を考慮することが重要である。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

足底板の遺伝性過角化症は、クロムフォアレンダーやアイリッシュテリアなどいくつかの犬種に遺伝する単発性形質である。Drögemüller M.ら(2014)の研究では、ナンセンス変異c.155G>Cが同定され、これはGヌクレオチドがCに置換され、進化的に保存されたアルギニンがプロリン残基と交換されたものである。これらの知見から、FAM83G遺伝子は掌蹠表皮の完全性の維持に不可欠な役割を果たしていると結論づけることができる。

最も影響を受けた品種

クロムフォアレンダー
アイリッシュ・テリア

参考文献

Drögemüller M, Jagannathan V, Becker Det al. A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH). PLoS Genet. 2014 May 15;10(5):e1004370.