遅発性脊髄小脳失調症

運動失調は協調性のない動きを特徴とし、比較的非特異的な臨床症状である。ここで述べる遅発性脊髄小脳失調症は、CAPN1遺伝子の変異によるものである。

症状

このタイプの運動失調を発症した子犬は、通常、生後6ヶ月から生後1年の間に、協調性のない動きとバランスの問題が現れる。病気が進行するにつれて、より定期的に転倒するようになり、骨盤内の四肢がより深刻な影響を受けるようになる。

疾病管理

治療法はありません。脊髄小脳失調症の犬は、生活の質が悪いため、しばしば安楽死させられます。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。 罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。 突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。 発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

Formanら(2013)による研究では、パーソン・ラッセル・テリアにおける遅発性運動失調症の原因として、CAPN1遺伝子のc.344G>A変異が同定された。CAPN1遺伝子はカルパイン1の触媒サブユニットをコードしており、細胞骨格の制御とシグナル伝達に必須のタンパク質である。カルパインは多くの生物に見られるタンパク質であり、神経系のレベルでは、外傷後の神経細胞損傷に関連した役割を果たすと考えられている。しかし、病理学との関係については研究が続けられており、最近になって、カルパイン1遺伝子の変化が小脳の神経細胞の発達に影響を及ぼす可能性があること、また、このタンパク質がシナプス可塑性、学習、記憶に関与している可能性が示された。

最も影響を受けた品種

  • ジャック・ラッセル・テリア

参考文献

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013 May 31;8(5):e64627.

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