表皮溶融性過角化症

犬の表皮剥離性過角化症は、皮膚の外層を形成する繊維状のタンパク質であるケラチンが犬の皮膚に影響を及ぼし、皮膚がもろく鱗状になる皮膚病である。

症状

症状は生後数時間以内に明らかになり、皮膚はもろく、乾燥し、カサカサし、特に皮膚が折り重なったり、こすれ合ったりする部分に現れる。成人では、乾燥が持続し、暗灰色の色素沈着が生じる。皮膚にひび割れや亀裂が生じ、出血することもあり、感染症もよく見られる。足の裏、爪、毛、歯は正常である。

疾病管理

症状の重さは犬種や病気のステージによって異なるので注意が必要です。適切な診断と治療のために、このような症状を発見した場合は獣医に連れて行くことをお勧めします。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。 罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。 突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。 発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

犬の表皮溶出性過角化症は、KRT1、KRT10、LOR、FLGなど、皮膚のケラチン産生を制御するいくつかの異なる遺伝子の変異によって引き起こされる可能性がある。 KRT10はケラチン10を作る命令を出す遺伝子である。このタンパク質は皮膚に存在し、皮膚細胞の構造と強度を維持するのに役立っている。KRT10遺伝子に変異があると、皮膚が厚く鱗状になる表皮化性過角化症などの皮膚疾患を引き起こす可能性がある。 Credilleらによる研究では、ノーフォークテリア犬の家族において、KRT10遺伝子のc.1125+1G>T変異(ここで取り上げた)が軽度の表皮化性過角化症の原因であることが同定された。c.1125+1G>T変異は、KRT10タンパク質の適切なプロセシングに重要な遺伝子のスプライシング部位に影響を及ぼしている。電子顕微鏡で観察したところ、罹患犬ではトノフィラメント(上皮細胞の構造と強度の維持に役立つ中間的なケラチンフィラメント)の減少と凝集が確認された。

最も影響を受けた品種

  • ノーフォーク・テリア

参考文献

Credille KM, Barnhart KF, Minor JS,et al. Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs. Br J Dermatol. 2005 Jul;153(1):51-8.

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