血小板減少症（TUBB1遺伝子）

血小板減少症は、血小板数の減少が観察される疾患である。β1-チューブリンをコードする遺伝子の変異が同定されており、血小板減少症の発症に関連している。

症状

血小板減少症の犬は通常無症状で、血小板数が危険なほど減少したときに症状が現れます。一般的な臨床症状には、出血、発熱、あざ、衰弱、血尿、突然の虚脱、過度の咳などがある。

疾病管理

血小板数の減少が主な問題である場合、血小板減少に直接対処するために輸血または血小板輸血が考慮される。しかし、この病態がより重篤な基礎疾患の症状である場合、治療の焦点は基礎疾患の原因への対処とコントロールに置かれます。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

TUBB1遺伝子は、血小板の前駆細胞である巨核球の微小管の構成要素であるβ1-チューブリン蛋白質のコードに関与している。キングチャールズスパニエル種では、TUBB1遺伝子にナンセンス変異（c.745G>A）が同定されており、β1-チューブリンのアスパラギンがアスパラギン酸に置換されている。この変化は微小管の集合に影響を与え、前小板、ひいては血小板の適切な形成を妨げるようである。ケアーン・テリアとノーフォーク・テリアでは、同じTUBB1遺伝子の異なるナンセンス変異（c.5G>A）が血小板減少症の原因変異として報告されている。しかし、現在までのところ、この変異型はまだ我々の検査には含まれていない。

最も影響を受けた品種

キング・チャールズ・スパニエル

参考文献

Davis B, Toivio-Kinnucan M, Schuller S,et al. Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels. J Vet Intern Med. 2008 May-Jun;22(3):540-5.

Gelain ME, Bertazzolo W, Tutino G,et al. A novel point mutation in the β1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers. Vet Clin Pathol. 2014 Sep;43(3):317-21.