良性家族性若年性てんかん

良性家族性若年性てんかんは、犬が生後数週間から発作を起こしやすい神経疾患であり、症状は非常に多様である。

症状

最初の症状は通常、生後5~9週の間に現れ、振戦、運動失調(歩行やバランスに影響を及ぼす不随意運動)、体のこわばりなどがある。発作は一日のうちいつでも、たとえ睡眠中でも起こる可能性があり、その頻度や強さは子犬によって大きく異なります。発作中も意識がある犬もいれば、意識がなくなる犬もいます。

疾病管理

抗てんかん薬は、てんかん発作を予防したり、少なくとも発作の程度や頻度を減らしたりするために使用される。ヨーロッパではフェノバルビタール、イメピトイン、臭化カリウムが、アメリカではプリミドンが、犬のてんかんの治療薬として承認されています。 患犬は通常、終生治療を受け、定期的な経過観察が必要です。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。 罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。 突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。 発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

近年、犬特発性てんかんは、いくつかの純血種の犬において、遺伝的背景が証明または疑われることが観察されている。LGI2遺伝子は神経細胞で発現するタンパク質を産生する遺伝子であり、哺乳類では高度に保存されており、特に出生後の脳の発達過程で産生され始め、成体脳では一定の値に達することが示されている。Seppäläらは、LGI2遺伝子の変化がLGI2分泌の欠如につながることを観察し、LGI2が神経発達中の発作から脳を保護することに関与している可能性があるとしている。Seppäläらによるg.85210442A>T、c.1558A>Tあるいはp.(K520*)変異(当初はc.1552A>Tと記載された)は、本疾患を発症したLagotto Romagnolo犬においてホモ接合性で観察されたことから、本疾患の原因変異である可能性があり、その遺伝様式は常染色体劣性遺伝であることが示された。

最も影響を受けた品種

  • ロマーニャ・ウォーター・ドッグ

参考文献

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