脊椎分離症

脊椎形成不全症は、胚発生の初期段階における神経管の閉鎖不全を特徴とするいくつかの先天異常からなる。この障害は中枢神経系の組織の適切な発達を妨げる。

症状

脊椎分離症の臨床的徴候は通常、生後4～6週の間に現れ、異常な運動能力によって証明される。特徴的な`バニーホッピング`歩行（骨盤の四肢が同時に動く）、固有感覚障害、側弯、四肢の脱力、姿勢障害、脊髄反射異常を示す動物もいる。さらに、背中に異常な筋状の毛が生えたり、尻尾が丸まったりすることもある。これらの症状にもかかわらず、この疾患は時間の経過とともに悪化することはなく、罹患犬は通常、通常の生活を送っていることに注意することが重要である。

疾病管理

この症状に対する特別な予防法や治療法はありません。症状が軽い犬であれば、一般的に通常の生活を送ることができる。治療法は主に対症療法で、痛みのコントロールに重点を置く。また、必要に応じて筋肉の可動性を改善し、環境に適応させるために理学療法が考慮されることもある。

遺伝的基盤

この病気は常染色体劣性遺伝をします。常染色体劣性遺伝とは、雌雄に関係なく、突然変異または病因となる変異体のコピーを2つ持っていなければ発症しないことを意味します。罹患犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、変異を後世に伝える可能性があります。たとえ症状を示さなくても、病気を引き起こす可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は推奨されません。

テクニカルレポート

妊娠発育中に、神経管は脳と脊髄を含む中枢神経系の前駆構造として形成される。この基本的な構造に欠陥があると、脊髄形成不全や骨髄異形成など、神経発達に重大な影響を及ぼす可能性がある。NKX2-8遺伝子は、胚発生中の解剖学的パターンを制御する遺伝子ファミリーに属し、発達中の神経管で特異的に発現している。Safraら（2013）の研究では、Braco De Weimar種におけるNKX2-8遺伝子のエクソン2におけるGからAAへの変化（c.449delinsTT）からなる変異が報告された。この変化により早期の停止コドンが導入され、その結果タンパク質が切断されると予測されている。この同じ研究において、この変異はブラコ・ド・ワイマール種に特有のものであり、他の犬種とは共有されないことが提唱されている。

最も影響を受けた品種

ブラコ・デ・ワイマール

参考文献

Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ, et al. Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genet. 2013;9(7):e1003646.