過プレクシアまたは驚愕病（SLC6A5遺伝子）

過プレクシアまたは驚愕病は、突然の刺激によって誘発される非てんかん発作が筋肉の硬直を引き起こすまれな疾患である。この疾患は通常、SLC6A5遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされる。

症状

ハイプレプレキシアは犬の早期発症疾患であり、一般的に生後1週目から症状が現れる。一般的な臨床症状としては、不随意な筋収縮、硬直、振戦などがあり、正常な運動を妨げることがある。チアノーゼや無呼吸などの呼吸障害も報告されている。

疾病管理

クロナゼパム（ベンゾジアゼピン系）などの抗不安薬を使用することで、筋肉の痙攣を抑え、病気の生存率を高めることができる。さらに、突発的な刺激に対する犬の過度の反応をコントロールできるようにすることを目的とした行動療法も推奨される。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

過プレクシアまたは驚愕病は、騒音や触覚などの突発的刺激に対する過度の反応を特徴とするまれな疾患である。この疾患は、シナプス前グリシントランスポーターGlyT2をコードするSLC6A5遺伝子の欠失と関連している。このトランスポーターは、抑制性神経伝達に必要なグリシンのシナプス前予備量を維持するのに重要である。シナプス前グリシンの欠乏はこの疾患の臨床症状と相関する。

最も影響を受けた品種

スパニッシュ・グレイハウンド
アイリッシュ・グレイハウンド

参考文献

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF,et al. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul;43(1):184-9.

Murphy SC, Recio A, de la Fuente C,et al. A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet. 2019 May;138(5):509-513.