ニューロンセロイドリポフスチン症6（CLN6遺伝子、オーストラリアン・シェパード）

神経細胞セロイドリポフスチン症6型（NCL6）は、CLN6遺伝子の変異によって引き起こされるまれな神経変性疾患である。リポフスチン症に特徴的なのは、神経細胞内に毒性が蓄積することである。

症状

NCL6の症状には、生後18ヵ月頃に起こる急激な視力の低下、完全失明に至るもの、数ヵ月にわたって悪化する行動障害、不安、協調性の喪失などがある。

疾病管理

NCL6には治療法がなく、治療は通常症状の緩和が中心である。病気の重症度を考慮すると、安楽死が用いられる。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

神経セロイドリポフスチン症（NCL）は、神経細胞のリソソーム内に蛍光を発するリポフスチン顆粒が蓄積し、早期に神経細胞が死滅し、中枢神経系の神経変性が進行することを特徴とするリソソーム蓄積疾患である。NCL6はCLN6遺伝子の変異によって引き起こされる疾患で、その機能は不明である。ここでは、Katzらがオーストラリアン・シェパード犬で同定した.829T>Cと呼ばれる変異について述べる。この疾患に罹患した犬は2頭しか確認されていない。

最も影響を受けた品種

オーストラリアン・シェパード・ドッグ

参考文献

Katz ML, Farias FH, Sanders DN,et al. A missense mutation in canine CLN6 in an Australian shepherd with neuronal ceroid lipofuscinosis. J Biomed Biotechnol. 2011;2011:198042.