犬の多巣性網膜症 3

犬多巣性網膜症3は、ベストロフィン1遺伝子のc.1388del変異によって引き起こされる眼疾患で、網膜の複数の領域に変性を引き起こす。

症状

罹患犬は通常、生後11～16週齢の間に両側円形の多病巣性網膜剥離を呈する。網膜下には褐色から橙褐色の沈着物が認められる。変性は遅く、通常は失明には至らない。ほとんどの犬は視覚障害を示さないが、例外的に重症例では視覚障害を示すことがある。

疾病管理

愛犬に何らかの症状が見られた場合は、獣医師の診断を受ける必要があります。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

犬多巣性網膜症（cmr）3型は、網膜変性領域が多数存在することを特徴とする眼疾患である。ベストロフィノパチーと呼ばれる網膜疾患群に属し、ヒトでも発症することがある。この疾患は、網膜に典型的に存在するベストロフィン1として知られるタンパク質をコードするBEST1遺伝子の3つの異なる変異によって引き起こされ、そのため3つの異なる病型（cmr1、cmr2、cmr3）が命名された。cmr3はc.1388del変異によって引き起こされ、読み枠が変化し、アミノ酸490に鋤コドンが導入される。この変異はラップシープドッグにも存在する可能性がある。

最も影響を受けた品種

フィンランド・ラップランド・シェパード

参考文献

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