犬フコシドーシス

α-フコシドーシスは犬が罹患するライソゾーム病で、複合糖質の分解に関与するα-L-フコシダーゼと呼ばれる酵素の欠損によって引き起こされる重篤で進行性の神経変性を特徴とする。

症状

症状は通常、生後12ヵ月から18ヵ月の間に現れ、平衡感覚の喪失、筋肉の震え、旋回、眼振、顎のおしゃべり、気質の変化、学習能力の喪失、嚥下困難、逆流、体重減少などがある。

疾病管理

残念ながら、この病気には治療法がなく、症状は重く進行性であるため、ほとんどの場合、4歳になる前に安楽死が選択される。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

犬αフコシドーシスは、イングリッシュ・スプリンガー・スパニエル犬が罹患する重篤な神経変性疾患である。α-L-フコシダーゼという酵素を産生するFUCA1遺伝子の変異が原因であり、この酵素は細胞のリソソームに存在し、複雑な糖を小さな糖に分解することに関与している。犬フコシドーシスの根底にある分子的欠陥は、FUCA1遺伝子の塩基配列における14塩基対の欠失によるもので、その結果、読み枠がシフトし、早すぎる停止コドンが切断された不安定な酵素となる（Skellyら、1996）。

最も影響を受けた品種

イングリッシュ・スプリンガー・スパニエル

参考文献

Skelly BJ, Sargan DR, Herrtage ME,et al. The molecular defect underlying canine fucosidosis. J Med Genet. 1996 Apr;33(4):284-8.

Story BD, Miller ME, Bradbury AM,et al. Canine Models of Inherited Musculoskeletal and Neurodegenerative Diseases. Front Vet Sci. 2020 Mar 11;7:80.