Koko Genetics

ジストロフィー性表皮水疱症に罹患した犬は、肉球、顔、耳、口、生殖器など、摩擦や外傷の多い部位に水疱を生じることが多い。軽症の場合は水疱形成が時々起こりますが、重症の場合は水疱形成に加えてびらん性潰瘍が上記の部位に現れます。

症状

ジストロフィー性表皮水疱症に罹患した犬は、肉球、顔、耳、口、生殖器など、摩擦や外傷の多い部位に水疱を生じることが多い。軽症の場合は水疱形成が時々起こりますが、重症の場合は水疱形成に加えてびらん性潰瘍が上記の部位に現れます。

疾病管理

発症を予防する治療法はありませんが、皮膚病変を引き起こす可能性のある物や表面を避けるなど、犬にとって安全で安心できる環境を作るための対策をとることができます。プレドニンやコルチコステロイドなどの免疫抑制剤も症状を抑えるのに役立ちます。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

COL7A1遺伝子はVII型コラーゲンをコードしており、このコラーゲンは表皮を真皮に固定する線維の主成分である。COL7A1遺伝子の変異はVII型コラーゲンの欠損を引き起こし、その結果、ジストロフィー性表皮水疱症などの皮膚障害を引き起こす。ゴールデンレトリバー種では、c.5716G>Aという変異体が同定されており、これはコードされるタンパク質の1906位のグリシンからセリンへの置換を引き起こすナンセンス変異からなる。この変異型はHae IIIエンドヌクレアーゼの制限部位を欠失させる。研究対象となったゴールデンレトリバーは軽度のHDであった。

最も影響を受けた品種

ゴールデン・レトリーバー

参考文献

Baldeschi C, Gache Y, Rattenholl A,et al. Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Hum Mol Genet. 2003 Aug 1;12(15):1897-905.

萎縮性表皮水疱症（COL7A1遺伝子、ゴールデンレトリバー）

症状