早期発症進行性小脳失調症

運動失調症は、小脳構造の変性によって特徴づけられる遺伝性疾患で、その結果、運動における協調性の欠如が進行する。

症状

早期発症の進行性小脳失調症は、非特異的な臨床症状の発現によって特徴付けられ、罹患犬では通常生後3ヶ月頃に発症する。病気が急速に進行するにつれて、運動における協調性やバランス感覚の著しい欠如がみられ、細かい運動作業や正常な歩行、正しい姿勢の維持が困難になります。その他の一般的な症状としては、不随意振戦の存在や成長遅延が挙げられる。

疾病管理

現在のところ、早期発症の進行性小脳失調症の治療法はありません。この病気の管理は、犬にとって安全な環境を作り、理学療法と協調性とバランスを改善するための特別な運動によって移動の補助をすることに重点を置きます。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。 罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。 突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。 発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

早期発症進行性小脳失調症は、SEL1L遺伝子のナンセンス変異(c.1972T>C)に関連する、予後不良の急速進行性疾患である。この変異は、進化的に保存されたタンパク質モチーフの高度に保存された残基に影響を及ぼす。SEL1L遺伝子は、小胞体関連分解(ERAD)を担うタンパク質複合体の一部であるタンパク質をコードする役割を担っており、このタンパク質複合体は、ミスフォールドまたは分解されたポリペプチドを除去するための重要な細胞内プロセスである。この変異はこのタンパク質の機能に影響を及ぼし、小胞体ストレスとタンパク質分解の変化は、早期発症の進行性小脳失調症を含むいくつかの神経変性疾患の一因であることが示されている。

最も影響を受けた品種

  • フィンランド・ハウンド

参考文献

まだ犬の本性を知らないのか?

ペットのDNAの秘密を解き明かす2つのシリーズ。

starter

品種+身体的特徴

購入
advanced

健康+種族+身体的特徴

購入
ブラック・フライデー・プロモーション 11月29日まで 犬のDNA検査が最大-25%オフ.
購入