早期網膜変性症（STK38L遺伝子、ノルウェー・グレー・ムース・ハンター）

早期網膜変性症（ARD）は、STK38L遺伝子の変異によって引き起こされ、視細胞の発達と機能の障害を特徴とし、視力低下、最終的には失明に至る。

症状

RPDに罹患した犬は全体的な視力の低下を経験し、それは生後3週から10週の間に明らかになる。進行すると失明や白内障を発症することもある。病気の進行は発症当初は速いが、6ヵ月齢以上になると遅くなる。

疾病管理

現在のところ、早期網膜変性症を治療する方法はありませんが、定期的な眼科検診によって早期に発見することが、病気の管理と進行を遅らせることに役立ちます。犬にとって安全で安心できる環境を整え、獣医師と協力して継続的なケアと監視を行うことが不可欠である。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

早期網膜変性症は、視細胞の異常な発達、視細胞間のシナプスの問題とその後の変性によって特徴づけられる。神経細胞の発達と形態形成に関与するプロテインキナーゼをコードするSTK38L遺伝子に原因変異が同定された。RPDの発症に関与する変異は、この遺伝子のエクソン4が欠失する挿入であり、その結果、機能を失った切断タンパク質が生じる。

最も影響を受けた品種

ノルウェー・エルク・ハンター

参考文献

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD,et al. Exonic SINE insertion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics. 2010 Dec;96(6):362-8.