新生児小脳皮質変性症

新生児小脳皮質変性症（CCD）または新生児小脳萎縮症は、ビーグル犬で最初に報告された神経変性疾患である。この病態により、罹患犬は歩き始めたときから正常に動くことができなくなる。

症状

ビーグルの場合、最初の症状は生後3週齢頃に歩き始めたときに見られる。罹患した子犬は、平衡感覚の喪失、リズムや可動域を調節できない歩様の変化、振戦を呈する。臨床症状の進行はわずかである。小脳のプルキンエ細胞の変性と消失が起こる。

疾病管理

現在、犬の新生児CDDを治療する方法はありません。治療は症状を管理し、患犬の生活の質を維持するための支持療法を行うことに重点を置きます。これには理学療法、補助器具、振戦やその他の症状を抑えるための薬物療法などが含まれます。犬の予後は様々で、重症の場合は安楽死も考慮されます。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

脊髄小脳失調症は、姿勢異常、運動障害、小脳変性症（新生児小脳皮質変性症を含む）を特徴とする遺伝的に不均一な疾患群である。スペクトリンβ-IIIは、小脳プルキンエ細胞の樹状突起と樹状突起に存在する細胞骨格タンパク質で、樹状突起構造の維持に必要である。スペクトリンβ-IIIはSPTBN2遺伝子によってコードされており、この遺伝子はCDDにおいて変化することが示されている。 Formanらは、ビーグル犬の新生児CDDの原因と考えられるSPTBN2遺伝子の配列における8塩基対の欠失を発見した。この欠失はSPTBN2のエクソン29に影響を及ぼし、早発停止コドンを生成し、その結果切断タンパク質を産生する。

最も影響を受けた品種

ビーグル

参考文献

Forman OP, De Risio L, Stewart J,et al. Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet. 2012 Jul 10;13:55.