感覚性運動失調性ニューロパチー

犬の感覚神経障害は、動物の四肢の感覚に影響を及ぼす進行性の神経疾患である。この病態はゴールデン・レトリーバーが罹患する可能性があり、ミトコンドリアDNAの突然変異によって引き起こされる。

症状

最初の症状は通常生後2～7ヶ月の間に現れ、運動失調、異常歩行、関節の弛緩、痛みを伴わない軽度の筋萎縮などが見られる。進行すると尿失禁を起こし、四肢の感覚を失い、前足の位置を認識できなくなる。前足の感覚が完全に失われると、しばしば前足を咬み、深刻な怪我を負わせる。

疾病管理

ゴールデンレトリバーの感覚神経障害を治療する方法はありませんが、症状を管理し、犬の生活の質を向上させるための対策をとることはできます。これには理学療法やその他の支持療法が含まれる。しかし、ほとんどの場合、犬のQOLが著しく悪化した場合には安楽死を余儀なくされます。

遺伝的基盤

核DNAとは異なり、DNAは細胞のミトコンドリア内に存在する。ミトコンドリアは細胞内でエネルギーを生産する小さな細胞内区画であり、それぞれのミトコンドリアにはそれ自身のmtDNAが存在する。したがって細胞内には複数のミトコンドリアが存在し、mtDNAのコピーも複数存在する。犬のmtDNAはヒトと同様、母親からのみ受け継がれる。犬がミトコンドリア遺伝様式に従った障害のリスクを持つためには、正常なmtDNAと比較して、変異または遺伝子変異を持つmtDNAを一定の割合で受け継がなければならない。ミトコンドリア障害の症状は、変異と、細胞内の全mtDNAに占める変異mtDNAの割合に依存する。一般的に、細胞内の変異したmtDNAが多ければ多いほど、その個体の症状は強くなります。同じ子犬の中にミトコンドリア障害を持つ子犬が数頭いることもあり、その症状は様々である。

テクニカルレポート

ゴールデンレトリーバー犬の感覚神経障害は、協調性の喪失、関節の弛緩、固有感覚の喪失、痛みを知覚できないなどの症状を示す疾患である。Merveilleらは、アミノ酸チロシン転移RNAをコードするミトコンドリアのMTTY遺伝子（tRNA-Tyr遺伝子とも呼ばれる）において、疾患の原因となる変異（m.5304del）を同定した。この遺伝子はミトコンドリアDNAにあるため、変異は女性から伝達される。

最も影響を受けた品種

ゴールデン・レトリーバー

参考文献

Jäderlund KH, Orvind E, Johnsson E,et al. A neurologic syndrome in Golden Retrievers presenting as a sensory ataxic neuropathy. J Vet Intern Med. 2007 Nov-Dec;21(6):1307-15.

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A,et al. CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nat Genet. 2011 Jan;43(1):72-8.