小脳皮質変性症

小脳皮質変性症は進行性の小脳失調を特徴とする神経変性疾患であり、SNX14遺伝子の変化によって引き起こされる可能性がある。

症状

犬種によって差はあるが、通常は生後数ヵ月で発症する。プルキンエ層の神経細胞、および小脳の一部を形成し顆粒層と分子層を構成する他の神経細胞の変性が特徴である。

疾病管理

小脳性運動失調やその他の症状を示した場合には、できるだけ早く獣医師の診察を受け、十分な臨床評価を受けることが重要です。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

SNX14遺伝子は、異なる生物種間で高度に保存され、シナプス伝達に関与するタンパク質を産生する。SNX14の変異体はc.2653 + 1G > Aであり、遺伝子のエクソン26を変化させることでスプライシング過程に影響を及ぼす。

最も影響を受けた品種

ビズラ

参考文献

Bryant D, Seda M, Peskett E,et al. Diverse species-specific phenotypic consequences of loss of function sorting nexin 14 mutations. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13763.

Fenn J, Boursnell M, Hitti RJ,et al. Genome sequencing reveals a splice donor site mutation in the SNX14 gene associated with a novel cerebellar cortical degeneration in the Hungarian Vizsla dog breed. BMC Genet. 2016 Aug 26;17(1):123.