小脳性運動失調

運動失調は協調性のない動きを引き起こす疾患で、複数の原因が考えられます。遺伝に起因する場合、GRM1、RAB24、SEL1L、CAPN1、KCNJ10遺伝子に変異が存在することで発症することがあり、そのうちのいくつかは特定の犬種に特異的です。

症状

通常、生後6ヶ月から4歳の間に発症する。罹患犬は顕著な筋緊張亢進、三半規管動揺、意思振戦を呈する。その他の症状としては、筋緊張の低下や筋力低下、反射の低下、頭の動きの協調性の欠如などがみられる。時間の経過とともに、歩行障害や自立歩行ができなくなるなど、重篤な歩行障害に進行することもある。

疾病管理

犬が小脳失調症やその他の神経学的疾患の症状を示した場合、できるだけ早く獣医師の診察を受け、完全な臨床評価を受けることが重要です。歩行の評価、神経学的検査、反射検査、四肢の感覚検査に加えて、獣医師は追加の診断検査を勧めることがあります。遺伝性や先天性のアンバランスは治すことはできませんが、多くの場合、治療によって患犬の生活の質を改善することができます。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

RAB24遺伝子は、オートファジーに関連するタンパク質を産生し、GTPaseとして働く細胞内輸送に必須のタンパク質で、ヒトを含む複数の生物に存在する。今回解析する一塩基多型（SNP）は、RAB24遺伝子に見られる。この変異は、38番目のアミノ酸がグルタミン（Q）からプロリン（P）に変化するものであり（p.Q38P）、オールド・イングリッシュ・シープドッグとゴードン・セッターの遺伝性運動失調症の原因変異であることが、Anglerらによって初めて観察された。

最も影響を受けた品種

オールド・イングリッシュ・シェパード・ドッグ
ゴードン・セッター

参考文献

Agler C, Nielsen DM, Urkasemsin G,et al. Canine hereditary ataxia in old english sheepdogs and gordon setters is associated with a defect in the autophagy gene encoding RAB24. PLoS Genet. 2014 Feb 6;10(2):e1003991.