小脳低形成

小脳低形成は、犬の小脳の発達に影響を及ぼす疾患で、非進行性の小脳失調を生じる。

症状

小脳低形成の症状は通常、子犬の生後6週齢頃に現れ、協調性のないぎくしゃくした動き、平衡感覚の喪失、特に随意運動時の激しい震えなどがみられます。痙攣や眼振が起こることもあります。幸いなことに、この症状を持つ犬は通常、痛みや不快感を示すことはない。

疾病管理

現在のところ、小脳低形成の治療法はありません。治療には一般的に、症状を管理し、協調性やバランス感覚の欠如による怪我の可能性を最小限にするような安全な環境を提供することが必要です。小脳低形成の犬でも、適切なケアとサポートにより、比較的普通の生活を送れる場合もあります。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

小脳は脳の一部であり、運動の制御と協調を司る。小脳低形成はダンディ・ウォーカー奇形とも呼ばれ、小脳の神経細胞が正常に発達せず、平衡感覚や協調性に影響を及ぼします。犬では、小脳低形成は子宮内のパルボウイルス感染に関連している可能性があり、場合によってはVLDLR遺伝子の変化により遺伝して発症します。 VLDLR遺伝子は超低密度リポ蛋白受容体をコードし、アポリポ蛋白E受容体2（APOER2）と共に、神経芽細胞が大脳皮質や小脳に移動する過程を指示するリーリンシグナル伝達経路の一部です。これらのレセプターが変化すると、神経芽細胞（神経細胞を生み出す）が正常に移動しなくなり、神経系が正常に発達しなくなる。 Gerberらは、ユーラシア犬でこの疾患の原因となるVLDLR変異を同定した。彼らは、c.1713del変異を2コピー持つイヌが機能不全のVLDLRタンパク質を産生することを観察した。

最も影響を受けた品種

ユーラシア人

参考文献

Bernardino F, Rentmeister K, Schmidt MJ,et al. Inferior cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation in purebred Eurasier dogs with familial non-progressive ataxia: a retrospective and prospective clinical cohort study. PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0117670.

Gerber M, Fischer A, Jagannathan V,et al. A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One. 2015 Feb 10;10(2):e0108917.