好中球閉塞症候群

捕捉好中球症候群は、ボーダーコリーの免疫システムが感染症と闘う能力を著しく損なう遺伝性の免疫疾患です。

症状

症状は通常、生後6週から12週の早い時期に現れる。罹患した子犬は通常、同腹犬よりも小さく、抗生物質による治療が効かない慢性感染症に苦しむ。免疫系が低下した結果、発育に遅れが生じます。重症例では頭蓋顔面に変化が認められ、頭蓋骨の形状は細長く狭くなっている。この症候群の特徴は、骨髄の過形成と血中好中球数の低下である。

疾病管理

残念ながら、好中球が捕捉された好中球症候群を治療する方法はなく、この疾患の管理は感染症が発生した場合の治療と支持療法に重点が置かれます。この病気に罹患した子犬の多くは1年以上生存できません。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

捕捉好中球症候群は常染色体劣性遺伝の疾患で、ボーダー・コリーだけに見られます。この病気では、骨髄で好中球が産生されるが、それが感染と闘うために必要な血液に移行しない、つまり好中球が閉じ込められてしまう。c.2893_2896delと呼ばれるこの疾患の原因となる変異は、VPS13B遺伝子に見られる。この遺伝子は細胞内への小胞輸送を担うタンパク質を産生し、造血細胞や中枢神経系の発達に関与している。

最も影響を受けた品種

ボーダー・コリー

参考文献

Shearman JR, Wilton AN. A canine model of Cohen syndrome: Trapped Neutrophil Syndrome. BMC Genomics. 2011 May 23;12:258.