口蓋裂

口蓋裂は子犬の頭蓋顔面異常で、口の屋根（口蓋）に裂け目ができ、口腔と鼻腔の連絡に異常が生じる。

症状

罹患した子犬は生まれたときから硬口蓋と軟口蓋に裂け目や亀裂があり、哺乳障害を起こし、同腹の子犬と同じ速度で成長することができません。さらに、哺乳中にミルクが気道に入り、感染症のリスクが高まり、場合によっては生存が危ぶまれることもあります。

疾病管理

愛犬に何らかの症状が見られたら、獣医師の診断を受けてください。先天性口蓋裂も後天性口蓋裂も、手術によって矯正することができます。先天性口蓋裂の場合は、できれば4～6ヵ月齢の早い時期に手術の適応となりますが、重症の場合はもっと早く、子犬には特別なケアが必要になることもあります。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

DLX6遺伝子は、発生過程で発現する転写因子を産生し、DLX5とともに頭蓋顔面構造、内耳、四肢、脳の形成に関与し、軟骨細胞（軟骨細胞）と骨芽細胞（骨の細胞外基質を産生する細胞）の分化に重要である。この遺伝子は軟骨細胞（軟骨細胞）と骨芽細胞（骨の細胞外マトリックスを産生する細胞）の分化に重要である。 Wolfらの研究では、この欠損はDLX6遺伝子の高度に保存された領域に2056bp（塩基対）が挿入され、早発ストップコドンが産生されることによって引き起こされることが観察された。

最も影響を受けた品種

ノバスコシア・レトリバー

参考文献

Fiani N, Verstraete FJ, Arzi B. Reconstruction of Congenital Nose, Cleft Primary Palate, and Lip Disorders. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2016 Jul;46(4):663-75.

Wolf ZT, Leslie EJ, Arzi B,et al. A LINE-1 insertion in DLX6 is responsible for cleft palate and mandibular abnormalities in a canine model of Pierre Robin sequence. PLoS Genet. 2014 Apr 3;10(4):e1004257.

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