原発性高シュウ酸尿症

原発性高シュウ酸尿症は、腎臓や他の臓器に結晶を形成する物質であるシュウ酸塩の産生が増加するまれな代謝疾患である。

症状

犬の原発性高酸素尿症の症状は重篤で、生後3～4週までに現れる。喉の渇きや尿量の過多、血尿、腹痛、食欲不振、体重減少、嗜眠などがみられる。

疾病管理

残念ながら原発性高シュウ酸尿症の治療法はなく、重篤な疾患である。罹患犬は通常、生後2ヶ月以内に死亡するか安楽死させられる。

遺伝的基盤

常染色体劣性遺伝のため、性別に関係なく、突然変異または病原性変異体のコピーを2つ受け継がなければ発症する危険性があります。罹患した犬の両親は少なくとも1コピーの変異を持っていなければなりません。突然変異を1コピーしか持たない犬は発病のリスクは高くありませんが、突然変異を後世に伝える可能性があります。発病の可能性のある遺伝子変異を持つ犬同士の繁殖は、たとえ症状が見られなくても推奨されません。

テクニカルレポート

原発性高シュウ酸尿症は、グリオキシル酸の蓄積と、それに続くシュウ酸およびグリコール酸の合成および排泄によって特徴付けられ、主に腎臓の組織においてシュウ酸カルシウムの沈殿を引き起こし、シュウ酸カルシウムは腎皮質の尿細管に結石の形で徐々に蓄積し、腎不全に至る。シュウ酸カルシウムは腎皮質の尿細管に結石の形で進行性に蓄積し、腎不全に至る。 AGXT遺伝子は、細胞のペルオキシソームに存在し、グリオキシル酸の解毒に関与する肝臓の酵素であるアラニン・グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼをコードしている。ここでは、フィンランドのCoton de Tulear犬で同定されたAGXT遺伝子のc.304G>A変異体（p.Gly102Serとしても知られている）について解析する。この変異体は、ホモ接合で存在すると病気を引き起こし、複数の生物種で厳密に保存されているアミノ酸に影響を及ぼすことから、影響を受けたアミノ酸が酵素の構造または機能に関連する役割を持つことが示唆される。

最も影響を受けた品種

コトン・ド・チュラール
チベタン・スパニエル

参考文献

Vidgren G, Vainio-Siukola K, Honkasalo S,et al. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Anim Genet. 2012 Jun;43(3):356-61.